ΘΕΜΑΤΑ ΕΙΔΙΚΗΣ ΑΓΩΓΗΣ


Σύνδρομο Usher







(National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, http://www.nidcd.nih.gov)
Μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου

Τι είναι το Σύνδρομο Usher;
Το Σύνδρομο Usher είναι η πιο κοινή διαταραχή που επηρεάζει εξίσου την όραση και την ακοή. (Σύνδρομο είναι μια ασθένεια ή διαταραχή που συνδυάζει πολλά συμπτώματα.) Τα πιο σημαντικά συμπτώματα του συνδρόμου Usher είναι:
1.     απώλεια ακοής (κώφωση)
2.     οπτική διαταραχή (μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια- retinitis pigmentosa)
3.     διαταραχή ισορροπίας.
Η διαταραχή όρασης (RP) προκαλεί
·        νυχτερινή τύφλωση
·        απώλεια της περιφερικής όρασης,
 μέσω της προοδευτικής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς.
(Ο αμφιβληστροειδής είναι ο φωτο-ευαίσθητος χιτώνας στο πίσω μέρος του ματιού και είναι πολύ σημαντικός για την όραση). Όσο η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια προοδεύει το οπτικό πεδίο στενεύει- μια κατάσταση που λέγεται «όραση τούνελ»- ώσπου μόνο η κεντρική όραση απομένει (η δυνατότητα να βλέπεις μόνο ευθεία μπροστά). Πολλοί άνθρωποι με το σύνδρομο έχουν επίσης σοβαρά προβλήματα ισορροπίας.
Υπάρχουν 3 κλινικοί τύποι του συνδρόμου Usher: Τύπος 1, 2, 3. Οι δύο πρώτοι τύποι αποτελούν το 90-95% όλων των περιστατικών των παιδιών με το σύνδρομο.

Ποιος επηρεάζεται από το σύνδρομο Usher;
Περίπου ένα ποσοστό 3-6% όλων των παιδιών που είναι κωφά και ένα άλλο ποσοστό 3-6% με βαρηκοΐα έχουν σύνδρομο Usher. Σε αναπτυγμένες χώρες περίπου 4 μωρά σε 100.000 γεννήσεις έχουν σύνδρομο Usher.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Usher;
Το σύνδρομο είναι κληρονομικό, που σημαίνει ότι περνάει από γονείς σε παιδιά μέσω γονιδίων. (Τα γονίδια βρίσκονται σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Περιέχουν οδηγίες που λένε στα κύτταρα τι να κάνουν). Κάθε άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα από κάθε γονιό. Μερικές φορές τα γονίδια παθαίνουν αλλαγές ή μετάλλαξη. Τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν βλάβη, ώστε να τα κύτταρα να δρουν διαφορετικά από ότι είναι αναμενόμενο.
Το σύνδρομο κληρονομείται ως αυτοσωμικό επικρατών χαρακτηριστικό. (Ο όρος «αυτοσωμικό-μη φυλοσύνδετο» σημαίνει ότι το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν βρίσκεται σε κανέναν από τα χρωμοσώματα που προσδιορίζουν το φύλο.) Με άλλα λόγια άντρες και γυναίκες μπορούν να έχουν την διαταραχή και μπορούν να την περάσουν στο παιδί. (Ο όρος σημαίνει ότι για να έχει κανείς το σύνδρομο, πρέπει να λάβει μια μεταλλαγμένη μορφή του γονίδιου από κάθε γονέα). Αν ένα παιδί έχει την μετάλλαξη σε ένα γονίδιο συνδρόμου Usher, αλλά το άλλο γονίδιο είναι φυσιολογικό, αναμένεται να μην έχει πρόβλημα με την όραση και την ακοή. (Άτομα με μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει διαταραχή με μη φυλοσύνδετο, επικρατών τύπο λέγονται φορείς, γιατί φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο αλλά δεν έχουν συμπτώματα της διαταραχής).Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς του συνδρόμου, θα έχουν μια-στις-τέσσερις πιθανότητες να φέρουν στο κόσμο ένα παιδί με σύνδρομο Usher, σε κάθε ξεχωριστή γέννηση      
 Συνήθως, γονείς που έχουν κανονική ακοή και όραση δεν ξέρουν ότι είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου του συνδρόμου Usher. Αυτή τη στιγμή, δεν υπάρχει τρόπος να αποφασιστεί αν κάποιος που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου είναι φορέας.


Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των 3 τύπων του συνδρόμου Usher;

Τύπος 1
Τα παιδιά με Τ1 σύνδρομο Usher έχουν κωφότητα από την γέννηση και έχουν σοβαρά προβλήματα ισορροπίας. Πολλά από αυτά τα παιδιά δεν επωφελούνται από τα κοχλιακά εμφυτεύματα ως βοηθήματα ακοής. Οι γονείς πρέπει να συμβουλευτούν το γιατρό τους και  κάποιον ακουολόγο- ωτορινολαρυγγολόγο, όσο νωρίτερα γίνεται για να καθορίσουν την καλύτερη μέθοδο επικοινωνίας με το παιδί τους. Η παρέμβαση θα πρέπει να γίνεται πολύ νωρίς, κατά τα πρώτα 3-4 χρόνια της ζωής  του παιδιού, ώστε το παιδί να επωφεληθεί από το μοναδικό παράθυρο χρόνου, κατά το οποίο ο εγκέφαλος είναι πιο δεκτικός στο να μαθαίνει τη γλώσσα, είτε την προφορική, είτε την νοηματική. Αν ένα παιδί διαγνωστεί με σύνδρομο Τ1, πολύ νωρίς, πριν χάσει την δυνατότητα να βλέπει, αυτό το παιδί έχει περισσότερες πιθανότητες να επωφεληθεί από όλο το φάσμα των στρατηγικών παρέμβασης, που μπορούν να το βοηθήσουν να συμμετέχει περισσότερο ολοκληρωμένα στις δραστηριότητες της ζωής.
Λόγω των προβλημάτων στην ισορροπία που συνδέονται με το Τ1 σύνδρομο, τα παιδιά με τη διαταραχή καθυστερούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη και συνήθως δεν περπατάνε ανεξάρτητα προτού γίνουν 18 μηνών. Αυτά τα παιδιά συνήθως αναπτύσσουν προβλήματα όρασης στην παιδική ηλικία, σχεδόν πάντα στην ηλικία των 10 ετών. Τα προβλήματα όρασης συνήθως ξεκινούν με δυσκολία στην νυχτερινή όραση, αλλά έχουν την τάση να συνεχίζουν να επιδεινώνονται ραγδαία μέχρι να φτάσει το άτομο να είναι εντελώς τυφλό.

Τύπος 2
Τα παιδιά με σύνδρομο Τ2 γεννιούνται με ήπια με σοβαρή απώλεια ακοής και κανονική ισορροπία. Αν και η σοβαρότητα της απώλειας ακοής μπορεί να έχει διακυμάνσεις, τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν από βοηθήματα ακοής και μπορούν να επικοινωνήσουν λεκτικά. Τα προβλήματα όρασης στον Τ2 έχουν την τάση να αναπτύσσονται πιο αργά  από αυτά του Τ1, με εγκατάσταση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας συχνά να μην είναι εμφανής ως την εφηβική ηλικία.

Τύπος 3
Τα παιδιά με τον Τ3 του συνδρόμου Usher. Έχουν φυσιολογική ακοή στην γέννηση. Αν και τα περισσότερα από τα παιδιά έχουν φυσιολογική ή σχεδόν φυσιολογική ισορροπία, μερικά μπορούν να αναπτύξουν προβλήματα ισορροπίας σε μεταγενέστερο χρόνο. Η όραση και η ακοή χειροτερεύουν με τον καιρό, αλλά το επίπεδο στο οποίο μειώνονται, ποικίλει από άτομο σε άτομο, ακόμα και μέσα στην ίδια οικογένεια. Ένα άτομο με Τ3 μπορεί να αναπτύξει απώλεια ακοής στην εφηβική ηλικία, και θα χρειαστεί βοηθήματα ακοής κατά τη μέση ενήλικη ζωή. Η νυχτερινή τύφλωση συνήθως ξεκινά κατά την εφηβική ηλικία. Τα τυφλά σημαία στην όραση παρουσιάζονται κατά το τέλος της εφηβείας μέχρι τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης (18-25) και κατά τη μέση ενήλικη ζωή, το άτομο είναι συνήθως νομικά τυφλό.


Τύπος 1
Τύπος2
Τύπος 3
Ακοή
Σοβαρή κωφότητα και στα δύο αυτιά από τη γέννηση
Ήπια ως σοβαρή κωφότητα από τη γέννηση
Κανονική στη γέννηση, προοδευτική απώλεια στην παιδική ηλικία ή κατά τα πρώτα χρόνια της εφηβείας
Όραση
Απώλεια όρασης πριν από την ηλικία των 10
Η απώλεια της νυχτερινής όρασης αρχίζει από το τέλος της παιδικής ηλικίας ή της εφηβείας
Ποικίλει σε σοβαρότητα, τα προβλήματα στη νυχτερινή όραση ξεκινούν στην εφηβεία
Ισορροπία
Προβλήματα ισορροπίας από τη γέννηση
Κανονική
Κανονική, πιθανότητα προβλημάτων αργότερα

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου;

Επειδή το σύνδρομο Usher επηρεάζει την ακοή, τη όραση και την ισορροπία, η διάγνωση της διαταραχής συνήθως περιλαμβάνει αξιολόγηση και των 3 αισθήσεων. Αξιολόγηση των ματιών μπορεί να περιλαμβάνει:
·        ένα οπτικό τεστ πεδίου για να μετρηθεί η περιφερική όραση του ατόμου,
·         ένα ηλεκτρο-αμφιβληστροειδόγραμμα (ERG) για να μετρηθεί η ηλεκτρική απόκριση των  φωτοευαίσθητων κυττάρων του ματιού
·        μια εξέταση αμφιβληστροειδούς
Μια ακουολογική μελέτη περιλαμβάνει μέτρηση του πόσο δυνατοί πρέπει να είναι οι ήχοι στο φάσμα των συχνοτήτων για να μπορεί ένα άτομο να τους ακούσει.
Ένα ηλεκτρονυσταγμογράφημα (ENG) μετράει τις ακούσιες κινήσεις του ματιού που μπορούν να σηματοδοτήσουν ένα πρόβλημα στην ισορροπία.
Η πρώιμη διάγνωση του συνδρόμου είναι πολύ σημαντική. Όσο νωρίτερα οι γονείς γνωρίζουν ότι το παιδί του έχει το σύνδρομο, τόσο νωρίτερα μπορεί το παιδί να αρχίσει ειδική παιδαγωγική αγωγή για να διαχειριστεί την απώλεια ακοής και όρασης.

Είναι διαθέσιμο το γενετικό τεστ για το σύνδρομο Usher;

Μέχρι στιγμής, 11 γενετικοί τόποι (ένα κομμάτι του χρωμοσώματος στο οποίο βρίσκεται το συγκεκριμένο γονίδιο) έχουν αποκαλυφθεί ως αιτία του συνδρόμου και 9 γονίδια έχουν εντοπιστεί να προκαλούν την διαταραχή. Αυτά είναι:
·        Τ1 Usher Syndrome: MY07A. USH1C, CDH23, PCDH15, SANS
·        T2 Usher Syndrome: USH2A, VLGR1, WHRN
·        T3 Usher Syndrome: USH3As
Με τόσα πιθανά γονίδια που εμπλέκονται με το σύνδρομο, τα γενετικά τεστ για την διαταραχή δεν γίνονται σε ευρεία βάση. Η διάγνωση του συνδρόμου συνήθως γίνεται μέσω της αξιολόγησης των αισθήσεων: ακοή, όραση, ισορροπία. Τα γενετικά τεστ για μερικά από τα αναγνωρισμένα γονίδια είναι κλινικά διαθέσιμα.

Πως θεραπεύεται το σύνδρομο Usher;

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία του συνδρόμου. Η καλύτερη θεραπεία περιλαμβάνει αναγνώριση των συμπτωμάτων νωρίς οπότε τα εκπαιδευτικά προβλήματα να αρχίσουν όσο το δυνατόν νωρίτερα. Η ακριβής φύση αυτών των προγραμμάτων θα εξαρτηθεί τόσο από τη σοβαρότητα της απώλειας της ακοής και της όρασης, όσο και από την ηλικία και τις δυνατότητες του ατόμου. Τυπικά, η θεραπεία θα περιλαμβάνει βοηθήματα ακοής, κοχλιακά εμφυτεύματα ή άλλες μεθόδους επικοινωνίας, όπως η νοηματική γλώσσα, εκπαίδευση προσβασιμότητας και προσανατολισμού, και υπηρεσίες επικοινωνίας και εκπαίδευση ανεξάρτητης διαβίωσης που περιλαμβάνει εκμάθηση Μπραιγ, υπηρεσίες χαμηλής όρασης ή ακουολογική εκπαίδευση.

 Κάποιοι οφθαλμολόγοι πιστεύουν ότι υψηλή δόση βιταμίνης Α μπορεί να καθυστερήσει, αλλά όχι να σταματήσει, τη πρόοδο της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας. Αυτή η πεποίθηση ξεκινά από τα αποτελέσματα μιας μακροπρόθεσμης κλινικής μελέτης που υποστηρίχτηκε από το «Εθνικό Ινστιτούτο Οφθαλμικών Παθήσεων» και το «Ίδρυμα ενάντια στην τύφλωση» των ΗΠΑ.
Βασισμένο σε αυτά τα ευρήματα, οι ερευνητές προτείνουν για τους περισσότερους ενήλικες ασθενείς των κοινών μορφών του συνδρόμου, να πάρουν  ημερήσιο συμπλήρωμα 15.000 μονάδων βιταμίνης Α, κάτω από την επίβλεψη του θεράποντος γιατρού (οφθαλμίατρος)- (Επειδή τα άτομα με Τ1 σύνδρομο δεν έλαβαν μέρος στην μελέτη, η υψηλή δόση της βιταμίνης Α δεν συνιστάται για αυτούς τους ασθενείς). Άτομα που σκέπτονται να πάρουν βιταμίνη Α πρέπει να συζητήσουν αυτή την επιλογή θεραπείας με τον γιατρό τους, πριν προχωρήσουν. Άλλες οδηγίες σχετικά με τη θεραπευτική αγωγή, περιλαμβάνουν:
·        Μην αντικαταστείτε την βιταμίνη Α με συμπληρώματα β- καροτίνης
·        Μη παίρνετε συμπληρώματα βιταμίνης α σε μεγαλύτερη δόση από τη συνιστώμενη.
·        Γυναίκες που θέλουν να προχωρήσουν σε εγκυμοσύνη πρέπει να σταματήσουν να παίρνουν την υψηλή δόση, 3 μήνες πριν προσπαθήσουν να συλλάβουν, λόγω του αυξημένου κινδύνου για γεννητικές ανωμαλίες
·        Γυναίκες που εγκυμονούν ήδη πρέπει να σταματούν την υψηλή δόση, λόγω του κινδύνου για γεννητικές ανωμαλίες.
Επίσης, σύμφωνα με την ίδια μελέτη, άτομα με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια πρέπει να αποφεύγουν να παίρνουν συμπληρώματα βιταμίνης Ε πάνω από 400 IU, κάθε μέρα.

Ποια είναι τα τελευταία ερευνητικά ευρήματα;
Οι ερευνητές, μαζί με συνεργάτες τους από τα πανεπιστήμια της Νέας Υόρκης και του Ισραήλ, εντόπισαν μια μετάλλαξη (R245X) του γονιδίου PCDH15 που εξηγεί το υψηλό ποσοστό εμφάνισης στο σύγχρονο πληθυσμό των Εβραίων Ασκενάζι. (Ο όρος Ασκενάζι περιγράφει Εβραίους που κατάγονται από την Ανατολική Ευρώπη). Βασισμένο σε αυτό το εύρημα ερευνητές φτάνουν στο συμπέρασμα ότι νήπια Εβραίων Ασκενάζι με αμφοτερόπλευρη κώφωση, που δεν έχουν καμία άλλη μετάλλαξη που να προκαλεί κώφωση, πρέπει να εξεταστούν για την συγκεκριμένη μετάλλαξη.    

Βιβλιογραφία: NIDCD Fact Sheet: Usher SyndromePublication No. 98-4291Updated February 2008 
Μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου


Δεν υπάρχουν σχόλια: