Μετάβαση στο κύριο περιεχόμενο

Τι είναι ο διαβήτης MODY (Μονογονιδιακός Διαβήτης)


(Μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου)
Τι είναι ο μονογονιδιακός διαβήτης?

Μονογονιδιακός διαβήτης είναι ο διαβήτης που οφείλεται σε μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο. Μπορεί να διαχωριστεί σε δύο κατηγορίες: Νεογνικός Διαβήτης και Όψιμος Διαβήτης (των ενηλίκων- Τ2) που εμφανίζεται στους νέους (MODY).
  • Ο Νεογνικός Διαβήτης (neonatal diabetes) διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη των 6 μηνών. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε 22 γονίδια. Όπως ήδη αναφέρθηκε, όλοι οι ασθενείς με διαβήτη που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 6 μηνών, θα πρέπει να κάνουν γονιδιακές εξετάσεις,καθώς είναι πολύ πιθανό να υπάρχει μονογονιδιακό αίτιο του διαβήτη τους.
  • Ο MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) έχει τρία βασικά χαρακτηριστικά:
  • νεαρή ηλικία εμφάνισης διαβήτη (τουλάχιστον ένα μέλος της οικογένειας νοσεί πριν από την ηλικία των 25 ετών)
  • κληρονομικότητα αυτόσωμου επικρατούντος γονιδίου (ο διαβήτης περνά από το γονέα που έχει νοσήσει στο παιδί, με διαβήτη σε 2 ή περισσότερες γενιές)
  • ο διαβήτης δεν είναι ινσουλινοεξαρτώμενος (ή στοιχεία υπάρξης παραγωγής ενδογενούς ινσουλίνης για περισσότερα από 3 χρόνια μετά τη διάγνωση)
  •  
Υπάρχει ένας αριθμός γονιδίων στα οποία η μετάλλαξη έχει αναγνωριστεί ότι προκαλεί MODY. Διαφορετικοί τύποι MODY προκαλούν διαφορετικούς φαινότυπους. Οι πιο κοινοί τύποι γονιδίων MODY και τα βασικά τους χαρακτηριστικά αναφέρονται συνοπτικά παρακάτω:
  • MODY γλυκοκινάσης (GSK): Ήπια υπεργλυκαιμία, HbA1c 5.8-7.6%, τιμές που ανευρίσκονται σε τυχαία εξέταση ρουτίνας, δεν χρειάζεται θεραπεία, μειωμένος κίνδυνος επιπλοκών.
  • HNFIA MODY: Διαβήτης που συχνά εμφανίζεται κατά την εφηβεία, ανταποκρίνεται σε μικρές δόσεις σουλφονυλουρίας, έχει μικρό νεφρικό ουδό για τη γλυκόζη, ασθενείς σε κίνδυνο για διαβητικές επιπλοκές, επισυμβαίνουν νωρίτερα μυοκαρδιακές θρομβώσεις.
  • HNF4A MODY: Μακροσωμία και νεογνική υπογλυκαιμία μπορεί να εμφανιστούν, ανταποκρίνεται σε μικρές δόσεις σουλφονυλουρίας
  • HNF1B MODY: Διαβήτης και νεφρικές κύστεις, χαμηλή ελαστάση κοπράνων, χαμηλό μαγνήσιο, συνήθως χρειάζεται θεραπεία με ινσουλίνη, μπορεί να συνυπάρχουν ανωμαλίες στη μήτρα ή ουρική αρθρίτιδα.
  • Υπάρχουν και άλλες σπάνιες αιτίες μονογονιδιακού διαβήτη, που περιλαμβάνουν τον μιτοχονδριακά κληρονομούμενο Διαβήτη μαζί με Κώφωση (MIDD), την Οικογενή Μερική Λιποδυστροφία (FPLD). Περισσότερες πληροφορίες στο Diabetes Genes website που ανήκει στο Πανεπιστήμιο του Exeter στην Αγγλία. 
     

Σχόλια

Δημοφιλείς αναρτήσεις από αυτό το ιστολόγιο

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΑΝΤΙΣΤΑΣΗΣ ΣΤΗΝ ΙΝΣΟΥΛΙΝΗ-αίτια και συμπτώματα- Insulin resistance syndrome

(Από http://emedicine.medscape.com/article/122501-overview)(Μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου)
Η αντίσταση στην ινσουλίνη είναι μια κατάσταση, στην οποία μια συγκεκριμένη ποσότητα ινσουλίνης παράγει  βιολογικό αποτέλεσμα μικρότερο από το αναμενόμενο. Η αντίσταση στην ινσουλίνη έχει επίσης αυθαίρετα οριστεί ως απαίτηση για περισσότερες από 200 μονάδες ινσουλίνης καθημερινά για να επιτευχθεί γλυκαιμικός έλεγχος και για να προληφθεί η κετοξέωση. Τα σύνδρομα της αντίστασης στην ινσουλίνη αποτελούν στην  πραγματικότητα ένα ευρύ κλινικό φάσμα, που περιλαμβάνει ·την παχυσαρκία, ·την ανοχή στην γλυκόζη, ·τον διαβήτη ·το μεταβολικό σύνδρομο, ·μια ακραία κατάσταση αντίστασης στην ινσουλίνη. Πολλές από αυτές τις διαταραχές συνδέονται με ποικίλες ενδοκρινικές, μεταβολικές και γενετικές ασθένειες. Αυτά τα σύνδρομα μπορεί επίσης να συνδέονται με ανοσολογικές ασθένειες, και μπορεί να παρουσιάζουν διακριτά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Το μεταβολικό σύνδρομο- μια κατάσταση αντίστασης στην ινσουλίνης που είναι επί…

ΜΟΡΦΕΣ ΔΙΑΒΗΤΗ (MODY, LADA-ΔΙΑΒΗΤΗΣ 1,5, ΣΧΕΤΙΚΟΣ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ, ΔΙΠΛΟΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ, ΑΦΑΙΡΕΣΗ ΠΑΓΚΡΕΑΤΟΣ)

(μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου)diabetesforecast.org-Some_Forms_of_Diabetes_Dont_Play_to_Type.pdf ΜΕΡΙΚΕΣ ΜΟΡΦΕΣ ΔΙΑΒΗΤΗ ΔΕΝ ΑΝΗΚΟΥΝ ΣΕ ΟΡΙΣΜΕΝΟ ΤΥΠΟΟ διαβήτης δεν μπαίνει πάντα στο πλαίσιο των τύπων 1,2 ή διαβήτη κύησης. Διαβάστε για να μάθετε για τα 5 διαφορετικά είδη διαβήτη, που δεν ανήκουν σε τύπους - και μερικούς ανθρώπους που ζουν με αυτά. LADAΟ αυτοάνοσος διαβήτης ώριμης ηλικίας στους ενήλικους, ή LADA, είναι ένας αυτοάνοσος τύπου 1 διαβήτης που εξελίσσεται αργά και εμφανίζεται μετά την ενηλικίωση. Ενώ ο διαβήτης τύπου 1 τυπικά εμφανίζεται στα παιδιά, έχει ραγδαία εξέλιξη και απαιτεί χρήση ινσουλίνης άμεσα, ο LADA, εμφανίζεται σε ενήλικες, προχωρά αργά και μπορεί να μην απαιτεί ινσουλίνη για μήνες ή χρόνια. «Είναι μια αυτοάνοση μορφή διαβήτη, αλλά με το LADA, η εγκατάσταση και η πρόοδος της ασθένειας γίνονται πιο αργά.» λέει η ReginaCastro, γιατρός, ενδοκρινολόγος στη κλινική Mayo. «Είναι μια σταδιακή καταστροφή των β- παγκρεατικών κυττάρων που εκκρίνουν ινσουλίνη». Ο αργός θάνατος τω…

Τι είναι ο αυτισμός;

15 πράγματα που θα έπρεπε να ξέρει ένας γονέας αυτιστικού παιδιού.
Η Perla Messina είναι η πρόεδρος του Συλλόγου Ελλήνων Ενηλίκων Αυτιστικών και ΥΛΑ (Υψηλής Λειτουργικότητας Αυτισμού). Με σπουδές στην Ψυχολογία, μιλάει έξι γλώσσες, μοιράζει το χρόνο της ανάμεσα στην Αθήνα και το Αμστερνταμ και είναι η πλέον κατάλληλη να μιλήσει για τον αυτισμό. Τα άρθρα της είναι πάντα κατατοπιστικά και εξαιρετικά διατυπωμένα. Πάντα πλούσια σε πληροφορίες, δίνουν μια διαυγή εικόνα του αυτισμού και μας ενημερώνουν με κατάλληλο και αξιόπιστο τρόπο. Η Perla, με τον κριτικό τρόπο σκέψης της, αίρει τις παρανοήσεις και αναδεικνύει αποτυχημένες εκπαιδευτικές παρεμβάσεις που κάνουν ουσιαστικά κακό, στο αυτιστικό παιδί. Παράδειγμα είναι η ίδια της η ζωή. Διαβάστε το εξαιρετικό άρθρο στο newsitamea.gr και στο προφίλ της στο Facebook

"15 πράγματα που θα έπρεπε να ξέρει ένας γονέας που υποπτεύεται ή ξέρει ότι το παιδί του είναι αυτιστικό.
1) Τα πρώτα χρόνια της ζωής του είναι πολύ βασικά. Είναι προτιμότερο να …