Τρίτη, 7 Φεβρουαρίου 2017

Τι είναι ο διαβήτης MODY (Μονογονιδιακός Διαβήτης)


(Μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου)
Τι είναι ο μονογονιδιακός διαβήτης?

Μονογονιδιακός διαβήτης είναι ο διαβήτης που οφείλεται σε μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο. Μπορεί να διαχωριστεί σε δύο κατηγορίες: Νεογνικός Διαβήτης και Όψιμος Διαβήτης (των ενηλίκων- Τ2) που εμφανίζεται στους νέους (MODY).
  • Ο Νεογνικός Διαβήτης (neonatal diabetes) διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη των 6 μηνών. Προκαλείται από μεταλλάξεις σε 22 γονίδια. Όπως ήδη αναφέρθηκε, όλοι οι ασθενείς με διαβήτη που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 6 μηνών, θα πρέπει να κάνουν γονιδιακές εξετάσεις,καθώς είναι πολύ πιθανό να υπάρχει μονογονιδιακό αίτιο του διαβήτη τους.
  • Ο MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) έχει τρία βασικά χαρακτηριστικά:
  • νεαρή ηλικία εμφάνισης διαβήτη (τουλάχιστον ένα μέλος της οικογένειας νοσεί πριν από την ηλικία των 25 ετών)
  • κληρονομικότητα αυτόσωμου επικρατούντος γονιδίου (ο διαβήτης περνά από το γονέα που έχει νοσήσει στο παιδί, με διαβήτη σε 2 ή περισσότερες γενιές)
  • ο διαβήτης δεν είναι ινσουλινοεξαρτώμενος (ή στοιχεία υπάρξης παραγωγής ενδογενούς ινσουλίνης για περισσότερα από 3 χρόνια μετά τη διάγνωση)
  •  
Υπάρχει ένας αριθμός γονιδίων στα οποία η μετάλλαξη έχει αναγνωριστεί ότι προκαλεί MODY. Διαφορετικοί τύποι MODY προκαλούν διαφορετικούς φαινότυπους. Οι πιο κοινοί τύποι γονιδίων MODY και τα βασικά τους χαρακτηριστικά αναφέρονται συνοπτικά παρακάτω:
  • MODY γλυκοκινάσης (GSK): Ήπια υπεργλυκαιμία, HbA1c 5.8-7.6%, τιμές που ανευρίσκονται σε τυχαία εξέταση ρουτίνας, δεν χρειάζεται θεραπεία, μειωμένος κίνδυνος επιπλοκών.
  • HNFIA MODY: Διαβήτης που συχνά εμφανίζεται κατά την εφηβεία, ανταποκρίνεται σε μικρές δόσεις σουλφονυλουρίας, έχει μικρό νεφρικό ουδό για τη γλυκόζη, ασθενείς σε κίνδυνο για διαβητικές επιπλοκές, επισυμβαίνουν νωρίτερα μυοκαρδιακές θρομβώσεις.
  • HNF4A MODY: Μακροσωμία και νεογνική υπογλυκαιμία μπορεί να εμφανιστούν, ανταποκρίνεται σε μικρές δόσεις σουλφονυλουρίας
  • HNF1B MODY: Διαβήτης και νεφρικές κύστεις, χαμηλή ελαστάση κοπράνων, χαμηλό μαγνήσιο, συνήθως χρειάζεται θεραπεία με ινσουλίνη, μπορεί να συνυπάρχουν ανωμαλίες στη μήτρα ή ουρική αρθρίτιδα.
  • Υπάρχουν και άλλες σπάνιες αιτίες μονογονιδιακού διαβήτη, που περιλαμβάνουν τον μιτοχονδριακά κληρονομούμενο Διαβήτη μαζί με Κώφωση (MIDD), την Οικογενή Μερική Λιποδυστροφία (FPLD). Περισσότερες πληροφορίες στο Diabetes Genes website που ανήκει στο Πανεπιστήμιο του Exeter στην Αγγλία. 
     

Δεν υπάρχουν σχόλια: