Δευτέρα, 25 Νοεμβρίου 2013

Pathophysiology of Diabetes (Types of Diabetes)

(Μετάφραση: Λένα Ζαφειρίου)
Αυτό είναι ένα overview της πρώτης εβδομάδας μαθημάτων για το διαβήτη που αφορούν την παθολογία-φυσιολογία του διαβήτη.

Διαβήτης τύπου 1

·        Στατιστικά, ο επιπολασμός του διαβήτη τ1 είναι μεγαλύτερος σε περιοχές που απέχουν περισσότερο από τον Ισημερινό παρά σε όσες βρίσκονται κοντά στη γραμμή (γεωγραφικό πλάτος). Δηλαδή η συχνότητα στον πληθυσμό είναι μεγάλη σε χώρες όπως η Φινλανδία, η Σαρδηνία, ο Καναδάς, η Κίνα (στο Βόρειο Ημισφαίριο) η Νέα Ζηλανδία και η Αργεντινή (στο Νότιο Ημισφαίριο) ενώ μειώνεται σε χώρες όπως η Βραζιλία, η Χιλή, η Κολομβία, η Κούβα και το Σουδάν.
·        Πάνω από 371 εκατομμύρια άνθρωποι έχουν διαβήτη, με πρώτες χώρες την Κίνα και την Ινδία.
·        Ο διαβήτης τ1 είναι νόσος του ανοσοποιητικού συστήματος, μια διαταραχή των Τ-λεμφοκυττάρων.
·        Υπάρχει μελέτη που αποδεικνύει το πως γυναίκα που δέχτηκε μεταμόσχευση μυελού από τον διαβητικό αδελφό της, παρουσίασε αμέσως μετά ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη η ίδια.

Διαβήτης τύπου 2

·        Οφείλεται σε κοινή επίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
·        Υπάρχουν δύο προβλήματα:
1.      αντίσταση στην δράση της ινσουλίνης,
2.      σχετική ανεπάρκεια β-κυττάρων
·        Η παχυσαρκία είναι ο κυριότερος περιβαλλοντικός  παράγοντας: που προκαλεί αντίσταση στην ινσουλίνη. Μπορεί να βελτιωθεί με διαφοροποιήσεις σε διατροφή, άσκηση.
·         10 γενετικές μεταλλάξεις, από γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς, εμπλέκονται στη εμφάνιση διαβήτη τ2.

Διαβήτης MODY

·        Οφείλεται σε μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου που διαφοροποιεί τη λειτουργία των β-κυττάρων
·        Κληρονομείται από έναν γονέα (άρα οικογενής)Εμφανίζεται σε 2 -3 γενεές (παππούς- γονέας-παιδί)
·        Εμφανίζεται πριν τα 25, χωρίς παχυσαρκία.
·        Χωρίς ινσουλίνη, c-peptide μετρήσιμο 3 χρόνια μετά τη διάγνωση
·        Ο MODY2 οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη του ενζύμου γλυκοκινάση και παραμένει σταθερός κατά την διάρκεια των χρόνων, με ήπια υπεργλυκαιμία
·        Ο MODY3 οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στον HNF-1α  ηπατικό παράγοντα και η εξέλιξή του επιδεινώνεται και απαιτεί θεραπεία

Διαβήτης που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA (μητέρα)

·        2% των διαβητικών, γονιδιακή μετάλλαξη Α3243G στο γονίδιο που κωδικοποιεί το tRNA
·        Έναρξη στα 30,  χωρίς παχυσαρκία
·        Συνυπάρχει κωφότητα (MIDD: maternally inherited diabetes/ deafness)
·        Μερικοί διαβητικοί MIDD χρειάζονται άμεσα ινσουλίνη, μερικοί ρυθμίζονται για λίγο με χάπια

Wolfram’s syndrome

·        Συνύπαρξη άποιου διαβήτη, σακχαρώδη διαβήτη, οπτικής ατροφίας και κωφότητας
·        Γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο WFS1 που κωδικοποιεί πρωτεΐνη της ενδοπλασματικής μεμβράνης του οφθαλμού
·        Χρειάζεται ινσουλίνη

Διαβήτης 1β

·        Χωρίς αυτοάνοση καταστροφή των β-κυττάρων
·        4% των διαβητικών που είναι επιρρεπείς στην κετοξέωση με καταγωγή από την Δυτική Αφρική έχουν γενετική μετάλλαξη (PAX-4) που σταματά την ανάπτυξη β-κυττάρων

Διαβήτης LADA  (αυτοάνοσος διαβήτης της ενήλικης ζωής)

·        Χωρίς παχυσαρκία, ευαισθησία στην ινσουλίνη
·        Υπεργλυκαιμία και κετοξέωση αν δεν δοθεί ινσουλίνη

·        10% όσων πιστεύεται ότι είναι διαβητικοί Τ2 λόγω ηλικίας

(Derived from the course: Diabetes: Diagnosis, Treatment and Opportunities. Lessons by the clinical professor of Medicine (in UCSF) Umesh Masharani, MD. All rights reserved by the above mentioned.)



Δεν υπάρχουν σχόλια: