Δευτέρα, 7 Ιανουαρίου 2013

MODY diabetes- Διαβήτης MODY

  • Μονογονιδιακή, κληρονομική μορφή διαβήτη (κληρονομείται από 1 μόνο γονιδιακή μετάλλαξη από ένα γονέα)
  • Οφείλεται σε αναποτελεσματική παραγωγή και έκκριση ινσουλίνης από τα β' παγκρεατικά κύτταρα
  • Μοιάζει με Τ2 διαβήτη
  • Εμφανίζεται σε νέους 15-50
  • Maturity Onset Diabetes of the Young (Διαβήτης ωριμής ηλικίας που εμφανίζεται σε νέους)
  • Εμφανίζεται με ασυμπτωματική υπεργλυκαιμία (επίμονα υψηλή γλυκόζη αίματος) σε τυχαία εξέταση ή καμπύλη ανοχής γλυκόζης
  • Συχνά χωρίς συμπτώματα, σπάνια φτάνει σε διαβητική κετοξέωση (DKA)
  • Συμπτώματα μόνο σε μερικές μορφές MODY1: πολυουρία, πολυδιψία
  • μεγάλη κληρονομικότητα (50% των συγγενών έχουν το ίδιο γονίδιο,με πιθανότητα 95% να αναπτύξουν διαβήτη)
  • Αντισώματα κατά της ινσουλίνης αρνητικά
  • Απουσία άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων στο οικογενειακό ιστορικό 
  • Ινσουλίνη δεν είναι απαραίτητη, ρύθμιση με χάπια
  •  Υπάρχουν εξαιρέσεις (MODY2 :χάπια μη αποτελεσματικά, ινσουλίνη μη απαραίτητη, MODY 1 &3 :η ινσουλίνη μπορεί να είναι πιο αποτελεσματική από τα χάπια για να αυξηθεί η ευαισθησία στην ινσουλίνη)
  • Απουσία παχυσαρκίας-φυσιολογικό βάρος
  • Απουσία αντίστασης στην ινσουλίνη
  • Απουσία μεταβολικού συνδρόμου (δυσλιπιδαιμία, υπέρταση, πολυκυστικές ωοθήκες)
  • Συνυπάρχει με κυστική νεφρική νόσο
  • Συνυπάρχει με ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα στον MODY3
  • Συνυπάρχει με νεφρικές κύστες, δίκερω μήτρα στον MODY5
  • Εξ ορισμού οι μορφές του MODY κληρονομούνται από ένα επικρατών γονίδιο, την παρουσία του οποίου συμπληρώνει ένα φυσιολογικό αλλήλιο (ετερόζυγη μορφή). Όταν όμως κληρονομηθούν δύο ελαττωματικά γονίδια από δυο γονείς (MODY4) το έμβρυο αναπτύσσεται χωρίς  πάγκρεας και γι' αυτό δεν είναι βιώσιμο (ομόζυγη μορφή).
  • Επιπλοκές: μικροαγγειακές βλάβες, αν δεν υπάρξει έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία
  • Θεραπεία: άσκηση, δίαιτα και σουλφονυλουρίες (για μερικούς διαβητικούς μπορεί να χρησιμοποιηθεί ινσουλίνη για να επιτευχθεί γλυκαιμικός έλεγχος) 
Συμπέρασμα: Κληρονομείται από έναν γονέα. Εμφανίζεται στην νεότητα και μοιάζει με διαβήτη Τ2 -ενηλίκων, Οφείλεται σε ένα μόνο γονίδιο που προκαλεί βλάβη στην παραγωγή ινσουλίνης από το πάγκρεας και ήπια υπεργλυκαιμία. Συνήθως δεν προκαλεί κετοξέωση, η ρύθμιση είναι εύκολη αλλά απαραίτητη για να μην εμφανιστούν βλάβες στα αγγεία. Οπωσδήποτε έλεγχος στην οικογένεια γιατί μερικοί τύποι συνυπάρχουν με την εμφάνιση καρκίνου.
Πηγές βιβλιογραφίας: http://en.wikipedia.org/wiki/MODY
Για περισσότερες πληροφορίες πατήστε εδώ

Δεν υπάρχουν σχόλια: